Generalidades de la prueba

Esta prueba para detectar la enfermedad de Tay-Sachs mide la cantidad de una enzima llamada hexosaminidasa A (Hex A) en la sangre. La Hex A descompone unos compuestos llamados gangliósidos en el cerebro y en los nervios. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer gangliósidos como debería, de modo que estos se acumulan en las células nerviosas del cerebro y la médula espinal y causan daños.

La enfermedad de Tay-Sachs puede ocurrir cuando los padres transmiten un gen mutado a su hijo.

• Si el gen mutado proviene de ambos padres, el bebé tendrá la enfermedad.
• Si el gen mutado proviene de solo uno de los padres, el bebé será portador. Esto significa que el niño tendrá un gen que produce Hex A y uno que no. El cuerpo del niño elabora suficiente Hex A, de modo que no tendrá la enfermedad. Sin embargo, el niño puede transmitir el gen mutado a sus hijos.

La prueba enzimática de Tay-Sachs suele realizarse en una muestra de sangre.

Por qué se hace

Una prueba para medir la hexosaminidasa A se hace para:

• Ver si un bebé puede tener la enfermedad de Tay-Sachs.
• Detectar portadores de Tay-Sachs. Las personas de ascendencia judía askenazí, franco-canadiense o cajún o que tienen antecedentes familiares de la enfermedad de Tay-Sachs tal vez deseen hacerse la prueba.
• Ver si un feto tiene la enfermedad de Tay-Sachs. Esto se hace temprano en un embarazo por medio de una amniocentesis o una biopsia de vellosidades coriónicas.

Cómo prepararse

Usted no necesita hacer nada antes de hacerse esta prueba. Si se va a hacer esta prueba para ver si es portador de Tay-Sachs, debería decirle al médico si se ha sometido a un trasplante de médula ósea, si toma pastillas anticonceptivas o si puede estar embarazada.

Hable con el médico acerca de cualquier inquietud que tenga sobre la necesidad de hacerse esta prueba, sus riesgos, cómo se hará o lo que pudieran significar los resultados.

Cómo se hace

Un profesional de la salud usa una aguja para tomar una muestra de sangre, generalmente del brazo.

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Cómo se siente

Cuando se toma una muestra de sangre, es posible que no sienta la aguja en absoluto. O podría sentir un pinchazo o pellizco rápido.

Riesgos

Hay muy pocas probabilidades de tener un problema a causa de esta prueba. Cuando se toma una muestra de sangre, podría formarse un pequeño moretón en el lugar.

Resultados

Cada laboratorio tiene un intervalo diferente para lo que es normal. Su informe de laboratorio debe mostrar el intervalo que utiliza su laboratorio para cada prueba. El intervalo normal es solo una guía. El médico también analizará los resultados en función de su edad, su estado de salud y otros factores. Un valor que no esté en el intervalo normal puede seguir siendo normal para usted.

• Una persona que solo tiene un gen Tay-Sachs mutado es portadora. Los portadores de Tay-Sachs no padecen la enfermedad, pero pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.
• Una persona que no tenga nada (o suficiente) de Hex A puede padecer la enfermedad de Tay-Sachs.