El síndrome de Down es una afección genética causada por la división anormal de células en un óvulo, espermatozoide u óvulo fecundado. Esto tiene como resultado un cromosoma adicional o irregular en algunas o todas las células del cuerpo, lo que da lugar a diferentes niveles de discapacidad intelectual y problemas físicos.

El síndrome de Down también se conoce como trisomía 21, por el cromosoma específico que tiene la anormalidad. Una persona con síndrome de Down tiene tres copias de cromosoma 21. Normalmente, una persona tiene dos copias.

El síndrome de Down generalmente puede detectarse durante el embarazo o poco después del nacimiento. Las pruebas cromosómicas y el aspecto de un bebé pueden ayudar a hacer un diagnóstico.